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  表觀遺傳學(Epigenetics)指DNA序列不變,而基因表達卻發生了可遺傳的改變。這種改變是細胞內除了遺傳信息以外的其他可遺傳物質發生的改變,且這種改變在發育和細胞增殖過程中能穩定傳遞。表觀遺傳調控包括DNA甲基化,組蛋白修飾(磷酸化,乙酰化,甲基化等)和小RNA調節,是在DNA序列的基礎上對基因表達的調節,是細胞分化的本質。

  DNA甲基化是指在DNA甲基化轉移酶的作用下,在基因組CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位以共價鍵結合一個甲基基團。正常情況下,人類基因組中的“垃圾”序列的CpG二核苷酸相對稀少,并且總是處于甲基化狀態;與之相反,人類基因組中大小為100-1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG島則總是處于未甲基化狀態,并且與56%的人類基因組編碼基因相關。由于DNA甲基化與人類發育和腫瘤疾病的密切關系,特別是CpG島甲基化所致抑癌基因轉錄失活問題,DNA甲基化已經成為表觀遺傳學和表觀基因組學的重要研究內容。

  焦磷酸測序(Pyrosequencing)技術作為一種新的序列分析技術,該技術無須進行電泳,DNA片段也無須熒光標記,操作極為簡便,能夠快速地檢測甲基化的頻率,對樣品中的甲基化位點進行定性及定量檢測,為甲基化研究提供了新的途徑。


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