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第二代測序技術的核心思想是邊合成邊測序(Sequencing by Synthesis),即通過捕捉新合成的末端的標記來確定DNA的序列,現有的技術平臺主要包括Roche/454 FLX、Illumina/Solexa Genome Analyzer和Applied Biosystems SOLID system。
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